Genetyka to dziedzina biologii zajmująca się badaniem dziedziczenia i zmienności organizmów. Odpowiada na pytania, w jaki sposób cechy są przekazywane z rodziców na potomstwo oraz jakie mechanizmy powodują różnice między osobnikami tego samego gatunku.
Podstawową jednostką dziedziczenia jest gen. Geny to fragmenty DNA, które kodują określone białka lub cząsteczki RNA, wpływające na cechy organizmu. Lokalizacja genu na chromosomie nazywana jest locus.
Każdy gen może występować w różnych wariantach, zwanych allelami. U organizmów diploidalnych (posiadających dwa zestawy chromosomów, po jednym od każdego rodzica) każdy gen występuje w dwóch allelach. Na przykład, gen warunkujący kolor oczu może mieć allel dla koloru brązowego i allel dla koloru niebieskiego.
Must Read
Połączenie alleli danego genu u osobnika określa jego genotyp. Genotyp może być homozygotyczny (oba allele są takie same, np. dwa allele brązowych oczu) lub heterozygotyczny (allele są różne, np. jeden allel brązowych oczu i jeden allel niebieskich oczu).
Fenotyp to obserwowalne cechy organizmu, które są wynikiem oddziaływania jego genotypu ze środowiskiem. W przypadku oczu, jeśli genotyp to dwa allele brązowych oczu lub jeden allel brązowych i jeden niebieskich, fenotypem będą brązowe oczy (zakładając, że allel brązowych oczu jest dominujący).
Dominacja i recesywność to kluczowe pojęcia opisujące relacje między allelami. Allel dominujący ujawnia się w fenotypie nawet wtedy, gdy występuje tylko w jednej kopii (w genotypie heterozygotycznym). Allel recesywny ujawnia się tylko wtedy, gdy występuje w dwóch kopiach (w genotypie homozygotycznym).
Na przykład, w przypadku koloru oczu, allel dla brązowych oczu (oznaczmy go 'B') jest dominujący nad allelem dla niebieskich oczu ('b'). Oznacza to, że osoba z genotypem BB lub Bb będzie miała brązowe oczy, podczas gdy tylko osoba z genotypem bb będzie miała niebieskie oczy.
Inny przykład to grupa krwi. W systemie AB0 występują trzy allele: $I^A$, $I^B$ i i. Allele $I^A$ i $I^B$ są współdominujące i dominują nad allelem i. Genotypy $I^A I^A$ i $I^A i$ dają grupę krwi A, $I^B I^B$ i $I^B i$ dają grupę krwi B, $I^A I^B$ daje grupę krwi AB, a ii daje grupę krwi 0.
Prawo segregacji Mendla mówi, że allele danego genu rozdzielają się podczas tworzenia gamet (komórek rozrodczych), tak że każda gameta otrzymuje tylko jeden allel.
Prawo niezależnej segregacji cech (w przypadku analizy kilku cech jednocześnie) stwierdza, że allele różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie, jeśli geny te znajdują się na różnych parach chromosomów.
Badania genetyczne mają ogromne znaczenie w medycynie, pozwalając na diagnozowanie i leczenie chorób genetycznych, a także w rolnictwie, umożliwiając tworzenie odmian roślin o lepszych plonach i odporności.
